La Sindrome di Stickler è un’artro-oftalmopatia ereditaria.
Con questa denominazione si raggruppano una serie di disordini del tessuto connettivo, che si trova in tutto il corpo, in vari organi.
La sintomatologia è ampiamente variabile.
Più spesso sono colpiti occhi, orecchie e sistema scheletrico.
La facies (faccia appiattita con ossa del ponte nasale e zigomi sottosviluppati, mento piccolo,palpebra superiore più lunga) e la sequenza di Robin (palatoschisi, lingua piccola, glossoptosi,mandibola piccola con difficoltà di alimentazione e respirazione) sono segni caratteristici.
Si hanno anche scoliosi,artrite, ginocchio valgo, deformità del petto,prolasso della valvola mitrale.
Uno dei primi sintomi è la miopia, che in genere non è progressiva, quindi non peggiora.
La miopia può insorgere già poco dopo la nascita, nell’ infanzia o nell’ adolescenza.
Possono sopraggiungere anche cataratta e glaucoma, e c’è un elevato rischio di distacco retinico.
Sono state classificate quattro diverse forme di Stickler sulla base delle diverse forme di ereditarietà.
Il tipo I è responsabile del 70% dei casi ed è dovuto ad una mutazione del gene COL2A1.Ha trasmissione autosomico dominante.
Nel tipo I c’è il più alto rischio di distacchi retinici.
Anche nel tipo II (mutazione del gene COL11A1) c’è un coinvolgimento oculare.
L’ unica forma di Stickler in cui l’ occhio non è interessato è il tipo III (mutazione del gene COL11A2).
Esistono anche il IV e il V tipo di Stickler, rarissimi, diagnosticati solo in alcune famiglie.
La Sindrome di Marshall è anch’essa caratterizzata da disturbi oculari, dell’ udito, del sistema scheletrico,facies patognomonica, ma in più è presente anche una bassa statura.
Infatti non è ancora chiaro se si tratti di una variante della Stickler o di una sindrome a sè stante.
Il tessuto principalmente colpito in tutte le tipologie sindromiche, ovvero il connettivo, è costituito da proteine come il collagene.
Nell’ occhio è alterata l’architettura del vitreo, nel corpo le cartilagini delle articolazioni.
In alcuni casi un gel vitreale rudimentale si trova in posizione retrolentale delimitato da una membrana ben distinta ripiegata.
In altri casi, più raramente, ci sono fasci radi e ispessiti in tutta la cavità vitrea.
Il glaucoma che può subentrare è causato da anomalie di drenaggio a livello angolare.
Il distacco retinico è correlato alla miopia elevata e alla conformazione vitreale.
La diagnosi differenziale va fatta con la sindrome di Wagner, con la Marfan e con varie forme di displasia scheletrica.