È il tumore primitivo dell’ occhio più frequente nell’ infanzia.Si compone di piccole cellule, dette retinoblasti
Il tumore può crescere verso l’ interno dell’occhio, o sotto la retina causando un distacco retinico, o invadere il nervo ottico e arrivare al cervello.
Può metastatizzare a linfonodi, polmoni, cervello e ossa.
È raro dopo i tre anni.Può essere ereditario oppure no.
Il gene predisponente (RB1) è sul cromosoma 13.
È ereditario nel 40% dei casi, in alcuni di essi è correlato ad un ‘età paterna avanzata.
Nelle forme ereditarie un allele di RB1 (una delle due copie di RB1 che ciascuno di noi possiede in ogni cellula) è mutato in tutte le cellule del corpo. Se anche il secondo allele (la seconda copia) subisce una trasformazione, si sviluppa il tumore maligno. I tumori oculari sono bilaterali, multifocali, in alcuni casi associati a tumori non oculari.
Il retinoblastoma non ereditario rappresenta il 60% dei casi. È unilaterale, non trasmissibile, non associato ad altri tumori.
La maggior parte delle forme bilaterali si presentano entro il primo anno di vita, la maggior parte delle forme unilaterali entro i due anni.
Il segno più comune è un riflesso biancastro a livello della pupilla detto leucocoria, che spesso viene notato per la prima volta dai genitori nelle fotografie.
Il secondo è lo strabismo, la deviazione degli occhi. Vi può essere anche un glaucoma secondario.
Va eseguita una visita oculistica accurata nei pazienti a rischio per familiarità, che comprende un esame del fondo dell’ occhio dopo dilatazione della pupilla col collirio ed ecografia oculare ( per valutare dimensioni e calcificazioni del tumore).
La Risonanza magnetica può definire lo stato del nervo ottico
Si può procedere con brachiterapia, asportazione del tumore, chemioterapia, radioterapia solo nel caso in cui non si tratti di una forma ereditaria ( altrimenti la radioterapia può favorire mutazioni e causare l’ insorgenza di altri tumori).