È una parte mancante della retina, una fessura di solito posizionata inferiormente rispetto alla testa del nervo ottico, che deriva tipicamente da un difetto di sviluppo durante la vita embrionale, ovvero la mancata completa chiusura della fessura ottica.
Può avere diversa estensione.
Se non coinvolge macula (parte centrale della retina) e nervo ottico, ed è collocato perifericamente, può non dare nessun sintomo, ed essere trovato come riscontro occasionale.
Se viceversa è ampio e coinvolge la macula o il nervo ottico può determinare una riduzione della vista, da lieve a severa.
