Si tratta di una malattia ereditaria, a trasmissione autosomico dominante, ovvero basta che uno solo dei due genitori sia affetto per trasmettere ai figli la malattia col 50% delle probabilità.
Si manifesta in media intorno ai 10 anni.
Le lesioni sono macchie bianche della cornea, nettamente demarcate, lattescenti, che ricordano fiocchi di neve o briciole di pane, limitate alla porzione più centrale della cornea.
Assumono configurazione a disco, radiale, o ad albero di natale.
Col tempo si assiste all’ aumento del numero e delle dimensioni dei depositi, che gradualmente confluiscono.
Comporta una perdita della visione progressiva.
Nelle fasi più avanzate può essere necessario il ricorso ad una cheratectomia superficiale (asportazione della parte superficiale della cornea) se le lesioni non sono profonde, oppure una vera e propria cheratoplastica (trapianto di cornea).
