L’ aniridia è una malattia genetica rara, presente dalla nascita, causata dalla mutazione del gene PAX6.
I genitori possono essere tutti e due sani, ma entrambi portatori di questa mutazione.
In altri casi la mutazione avviene per la prima volta, senza precedenti in famiglia.
L’ anomalia oculare può comparire da sola o in associazione a tumore renale infantile, anomalie genito-urinarie, e ritardo mentale (sindrome di WAGR)
L’ aniridia consiste nell’incompleta formazione dell’ iride durante la vita embrionale, la parte colorata che circonda la pupilla.
La frequenza è 1: 40.000 1: 100.000 nati.
Venendo meno la protezione dell’ iride il bambino manifesta uno spiccato fastidio alla luce, dunque è indispensabile l’ utilizzo di occhiali da sole con filtro UV e cappellini con visiera.
Può essere presente un movimento oscillatorio involontario del bulbo oculare (nistagmo), un glaucoma, una cataratta associata o alterazioni a livello della cornea.
L’aniridia va monitorata con un follow up regolare.
Nei casi più severi possono essere utili ausili di ipovisione
Esistono lenti a contatto che riproducono un’iride artificiale, ma in caso di utilizzo di Lac va monitorato assiduamente lo stato della cornea, che già presenta delle alterazioni di base.
Oltre alle visite oculistiche di routine sono fondamentali anche le ecografie addome.