Distrofia retinica che progredisce lentamente.
Può insorgere nell’ infanzia o nell’ adolescenza.
La diagnosi si fa con esame del fondo dell’occhio, elettrooculogramma e storia familiare.
La forma ereditaria è di solito autosomico dominante, ovvero basta un genitore affetto per trasmettere la mutazione al figlio, col 50% delle probabilità.
Il gene coinvolto è BEST1, particolarmente frequente nelle popolazioni di discendenza scandinava
Esiste un test genetico molecolare per BEST1. è disponibile anche un test prenatale.
Gli individui affetti hanno una lesione retinica detta a tuorlo d’uovo, circolare, ben circoscritta, giallo opaco.
Il contenuto della lesione diventa via via meno omogeneo, e si sviluppa un aspetto a uovo sbattuto.
Diventa di colore più scuro, rosso arancio, fino ad evolvere in una cicatrice centrale.
