Neurofibromatosi di tipo I
Si verifica un caso su 3.000 nati.
È una malattia genetica che coinvolge il sistema nervoso e la cute
I criteri diagnostici prevedono il reperto di 5 o più macchie caffè latte ( macchie cutanee di varie forme e dimensioni di colore cappuccino), di due o più noduli iridei di Lisch ( noduli rilevati a livello della parte colorata dell’ occhio), di lentiggini nelle ascelle o nell’ inguine, di alterazioni scheletriche, di gliomi del nervo ottico 8tumori che talora causano compressione sul nervo con compromissione della vista), di due o più neurofibromi (tumori benigni a livello cutaneo) o anche solo di un neurofibroma plessiforme (che coinvolge i nervi e le loro ramificazioni e richiede approfondimenti quali la risonanza magnetica).
Le macchie caffè latte possono comparire già nel primo anno di età, le lentiggini dopo i cinque anni.
I neurofibromi della cute aumentano in numero e dimensioni nel corso della vita, ma non diventano mai maligni.
Al contrario, i neurofibromi plessiformi, presenti dalla nascita, possono diventare maligni nell’ arco della vita.
A livello oculare i noduli di Lisch sono veri e propri amartomi (tumori benigni) che non comportano nessuna complicazione e non interferiscono con la visione.
Le aree di iperreflettenza retiniche all’ infrarosso (foto del fondo fatte con l’ infrarosso) sono caratteristiche, ma non determinano compromissione della vista.
I gliomi delle vie ottiche, invece, si sviluppano nel 15% dei bimbi affetti da NF1 prima dei 6 anni e raramente progrediscono.
L’ eventuale progressione va monitorata perché può far diminuire la vista o causare pubertà precoce.