La malattia di Norrie (displasia oculo-acustico-cerebrale) è una malattia della retina ereditaria che colpisce il sesso maschile (ha una trasmissione di tipo X-linked) e porta alla cecità già alla nascita o poco dopo.
Causa uno sviluppo anomalo della retina durante la vita embrionale.
Si nota una massa bianco-giallastra,pseudo-tumorale, costituita da vasi sanguigni e cellule retiniche immature e imperfette.
Questa massa va incontro a sanguinamento nei casi di distacco retinico totale.
Si nota un tipico riflesso bianco a livello della pupilla (leucocoria).
Se il distacco retinico è parziale si può tentare di salvare l’ occhio sperando che permanga la percezione della luce.
L’ iride (la parte colorata dell’ occhio)va incontro ad atrofia e possono subentrare una cataratta infantile (opacizzazione del cristallino precoce)ed un glaucoma.
Intorno agli 8-10 anni si ha un occhio piccolo (microftalmo)con una pupilla di dimensioni ridotte.
A livello sistemico si può avere calo dell’ udito (prima inizia con una sordità per i toni alti o presbioacusia, dopo evolve in una sordità profonda) , difficoltà di deambulazione, ritardo mentale, psicosi, anomalie del sistema cardiocircolatorio, respiratorio, digerente, escretore e riproduttivo.
L’ incidenza è sconosciuta.
Il gene mutato è NDP, che codifica per una proteina del gruppo delle mucine detta norrina.
Questa proteina sembra giochi un ruolo chiave nella specializzazione dei fotorecettori.
Garantisce inoltre la formazione di vasi sanguigni che riforniscono retina,orecchio interno e altre parti del corpo.
Nei maschi anche una sola copia del gene alterato, visto che il sesso maschile ha un solo cromosoma X, è sufficiente perchè la malattia si manifesti.
Nelle donne sarebbero necessari due copie su entrambi i cromosomi affinchè il soggetto possa considerarsi malato.
Una femmina portatrice (cioè con una sola copia del gene non funzionante)di solito manifesta solo una lieve sordità o lievi alterazioni retiniche.
Esistono test prenatali tramite amniocentesi.